ВСЕСВІТНІЙ ДЕНЬ РІДКІСНИХ ХВОРОБ
■ В останній день лютого відзначається Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань за ініціативи європейської організації з вивчення рідкісних хвороб «EURORDIS». Метою цього дня є привернення уваги до проблем хворих рідкісними захворюваннями, підвищення обізнаності про них та їх вплив на життя людей.
■ За даними статистики згідно Міжнародної класифікації Orphanet у світінараховується 7000 рідкісних захворювань, в тому числі 50% - серед дітей. 350 млн людей мають такі захворювання.
■ ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ – рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким, хронічним та прогресуючим перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя хворих.
■ В Україні затверджено Перелік рідкісних захворювань, який нараховує 310 нозологій. За даними МОЗ України більше 4500 людей мають орфанні хвороби, 80% хворих - діти.
■ В Україні діагностуються і лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахарідоз, бульозний епідермоліз та інші. З метою раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань проводиться неонатальний скрінінг.
■ З метою раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань- проводиться неонатальний скрінінг.
■ Програма неонатального скринінгу дозволяє виявити спадкову та вроджену патологію у дитини в перші години життя. Завдяки лікуванню симптоми хвороби можна нівелювати або значно полегшити.
■ Обов’язковим є скринінг на такі захворювання : фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиріоз, адреногенітальний синдром.
■ ■ ФЕНІЛКЕТОНУРІЯ - (хвороба Фелінга) — це вроджена патологія обміну речовин, що призводить до порушення реакцій перетворення незамінної амінокислоти фенілаланіну в тирозин. Підвищення в крові фенілаланіну та продуктів його метаболізму призводить до ураження центральної нервової системи, що проявляється психічними розладами та нервовим дефіцитом.
■ Лікування хворих на фенілкетонурію безперервне і полягає в дотриманні суворої дієти з моменту постановки діагнозу. Повне виключення фенілаланіну з раціону, компенсація амінокислотного дефіциту за допомогою спеціальних біодобавок дозволяє підтримувати нормальний обмін речовин в організмі. Це одне з небагатьох спадкових захворювань, яке піддається успішному лікуванню.
■ ■ МУКОВІСЦИДОЗ – це генетична патологія, що характеризується порушенням секреції ендокринних залоз і роботи життєво важливих органів. При даній патології утворюється дуже густий та в’язкий слиз, що призводить до порушень функцій органів. Переважно вражається дихальна і травна системи. У таких пацієнтів спостерігається хронічний обструктивний бронхіт, часті пневмонії, бронхоектази, емфізема легень, легеневе серце. Позалегеневі прояви муковісцидозу – ураження печінки і жовчовивідних шляхів, підшлункової залози, порушення функції статевих залоз.
■ ■ ВРОДЖЕНИЙ ГІПОТИРІОЗ –захворювання, яке викликане зниженням, або повним випадінням функції щотоподібної залози, яке існує при народженні.Вроджений гіпотиреоз призводить до розвитку розумової недостатності, але на відміну від розумових порушень іншого генезу, цей вид розумового відхилення можна попередити. Тому вкрай важливим є раннє виявлення вродженого гіпотиреозу за допомогою спеціальних скринінгових тестів.Якщо лікування розпочато в 1-й місяць після народження, то в абсолютній більшості випадків дитина розвивається нормально.
■ ■ АДРЕНОГЕНІТАЛЬНИЙ СИНДРОМ – спадкове захворювання, при якому наднирники не здатні виробляти потрібну кількість кортизолу. В результаті, дитина страждає раннім статевим дозріванням, безпліддям, нирковими
захворюваннями. Таким діткам необхідна адекватна замісна гормональна терапія.
■ ■ ПРОГЕРІЯ - одна з рідкісних генетичних хвороб. При прогерії виникають зміни шкіри та внутрішніх органів, які обумовлені передчасним старінням організму. Класифікують дитячу прогерію (синдром Гетчінсона-Гілфорда) і прогерію дорослих (синдром Вернера). Хоча дитяча прогерія є вродженою, у більшості хворих клінічні ознаки проявляються переважно на 2-3-ому році життя. Різко пригальмовується ріст дитини, відмічаються атрофічні зміни
шкіри, підшкірної клітковини. Шкіра стоншується, стає сухою, зморщеною з гіперпігментацією. Зовнішній вигляд хворої дитини не відповідає її календарному віку. У віці 5-7 років хворі діти нагадують 80- річних .
■ ■ СЛОНОВІСТЬ, або ЕЛЕФАНТІАЗ – хронічне потовщення шкіри та підшкірної жирової клітковини, що супроводжується різко вираженим застоєм лімфи. Причини, що призводять до слоновості:
- Багаторазові, або хронічні запалення шкіри: бешиха, лімфаденіти;
- Метастази раку в регіональні лімфатичні вузли;
- Лімфатичні паразити , які живуть в лімфатичних судинах і педаються через укуси москітів;
- Вроджена вада лімфатичної системи, що полягає в обтурації лімфатичних судин і порушенні циркуляції лімфи;
- Імунне ураження лімфатичної системи (подоконіоз);
- Синдром Відемана, або синдром людини – слона – рідкісне вроджене захворювання, яке перебігає із значним розростанням шкіри, кісток, наявністю набряків тіла.
■ Лікувати орфанні захворювання дуже складно.
■ Повністю побороти недугу практично неможливо, терапія носить підтримуючий характер, спрямована на зменшення симптомів і адаптацію людини.
■ Такі пацієнти потребують дороговартісного та пожиттєвого лікування. Люди з орфанними захворюваннями, особливо діти, варті повноцінного, здорового життя та потребують підтримки.
■ Головна мета цього дня — підвищити розуміння суспільством рідкісних захворювань, їхній вплив на життя пацієнтів у всіх аспектах, визначити рідкісні захворювання одним з пріоритетів для системи охорони здоров'я, привернути
увагу до розвитку досліджень, необхідних для безпечної та дієвої підтримуючої терапії та лікування рідкісних захворювань, показати, що, незважаючи на рідкісність таких пацієнтів, вони мають рівне право на медичну допомогу, навчання, доступ до суспільного життя.
